Gelişim Bozukluğu Mutasyona Uğrayan İnsanlar

Doğanın yaptığı şok edici genetik mutasyonlar​

Dürüst olalım, birçoğumuz dış görünüşümüz, vücudumuz veya genetik makyajımızdan memnun değilizdir. Belki burnunuzun çok büyük olduğunu düşünüyorsunuz, belki de çok kısa olduğunuzu. Belki de daha 25 yaşında saçlarınız beyazlamaya veya dökülmeye başladı.



Hepimiz doğuştan gelen bazı özelliklerimizi beğenmez ve buna canımızı sıkar hatta estetik ameliyata kadar gideriz. Gerçekte büyük çoğunluğumuz kutsanmış durumdayız.


Şimdi sayacağımız genetik bozuklukları ve vücut deformasyonlarını görünce ne kadar iyi göründüğünüzün farkına varacaksınız. Bu korkunç şartlarda yaşayan insanlar ya yeterli tedaviyi alamayacak kadar fakir, ya çocuk ya da tedavisi bulununcaya kadar hayatını kaybediyor.


İşte doğanın yaptığı, en şok edici genetik mutasyonlar...



Pigmentli dev ben Bazı et benleri güzellik işareti olarak görülse de, çoğumuzun görmeye bile tahammül edemediği bir veya iki et beni vardır. Bazıları ufak bir ameliyatla alınabilir, bazıları da bunu kıskanarak benlerinden acı çeker.


Gerçekte pigmentli ben denilen şeyin et beninden farkı yoktur ve baskın olarak iyi huyludur. Göz zevkini bozması dışında bir zararı yoktur. Ancak Çinli Zhang Hongming için beni tamamen farklı bir konumda. Zhang doğuştan, çok ender görülen dev bir pigmentli bene sahip.


Halk dilinde “kürkle kaplı dev benler” olarak da biliniyor. Tüm vücudu siyah benlerle kaplı olarak dünyaya gelen Zhang, büyüdükçe sırtı, omuzları ve göğsündeki benlerden kalın siyah tüyler çıkmaya başladı ve tüm vücudu kıllarla kaplanarak ona “Şempanze” lakabını kazandırdı.


Yıllarca süren eziyet ve alaya alınmaların ardından Zhang Hongming sonunda bu şok edici ender mutasyonun tedavi ettirdi.


Nörofibromatozis (Recklingausen hastalığı) Kalıtsal bir genetik bozulma olan nörofibromatozis, genellikle çocuklukta ortaya çıkar ve tedavisi yoktur. Ayrıca hastanın yaşamını daha da perişan eden birçok farklı semptom gösterir.



Nörofibromatozis; cilt bozulmalarından, nörolojik (sinirsel) bozulmalara ve hatta kötü huylu tümöre kadar birçok rahatsızlığa neden olur. En sık görülen belirtiler ciltte belirmeye başlar; kahverengi lekeler vücudu kaplamaya başlar, çillenme oluşabilir ve daha da iğrenci tıpkı bir kara kurbağası gibi görünmeye yol açan, koltukaltı ve kasıklarda iyi huylu, yumuşak urlar oluşur.


Oldukça üzücü ve berbat bir durumdur ve sadece burada bitmez. Nörofibromatozis, gözlerde doku bozulmasına, omurga yamulmasına, bacakların eğrilmesine ve normalden daha kısa ve geniş bir kafa yapısına sebep olur. Nörofibromatozislerin karşılaştıkları öğrenme zorluklarını da ekleyecek olursak, bu gerçekten zalim bir genetik hastalıktır ve sadece dış görünüşü değil sağlığı da etkiler.


Ağaç adam hastalığı (Epidermodysplasia Verruciformis) Birçoğumuz 34 yaşındaki Endonezyalı adam Dede Koswara’yı anlatan “Ağaç Adam” belgeselini duymuş ya da izlemiştir. Biyografisi TLC ve Discovery gibi televizyon şovlarına konu oldu ve bu televizyon programları sayesinde “epidermodysplasia verruciformis” adı verilen genetik hastalığını tedavi ettirebildi.


Epidermodysplasia verruciformis; cildi abartısız bir şekilde ağaç kabuğuna çeviren ve ayrıca HPV virüsünün etken olduğu genetik bir bozulmadır. Bu hastalığın muzdaripleri, sonunda sertleşip kabuğa dönüşen dev siğiller sonucu ağaç kabuğu gibi bir görünüme dönüşür.


Bu ender rastlanan rahatsızlık, bir gen arızasından dolayı ortaya çıkar, belirti vermeyen ve kaçışı olmayan HPV enfeksiyonu ve cilt kanseri riski taşır. Bu hastalığın, siğillerin alınması gibi bir takım tedavileri olsa da iyileşme yok gibi görünmektedir.



Tedaviler sonucunda Dede Koswara ağaç kabuğu görüntüsünden yüzde 95 oranında kurtulduktan 2 yıl sonra, çoğu geri geldi ve Koswara 3 tıbbi sürece daha katlandı.


Erken yaşlanma (Progeria) Listedeki en trajik hastalıklardan biri olan erken yaşlanma, ‘Benjamin Button’ hastalığı olarak da bilinir ve hızlı yaşlanmanın Brad Pitt’in filmindeki gibi geriye doğru gitmesi (yaşlı doğup giderek gençleşme) mümkün değildir.


Erken yaşlanma son derece ender görülür ve 8 milyon insandan sadece 1 kişide görülür. Tam anlamıyla genetik bir sorundur ancak kalıtımsal değildir çünkü erken yaşlanma görülen insanların çoğu çocuk yapacak yaşa gelmeden ölür.


Progeria ile doğanların çoğu 14’üncü yaşlarını kutlayamadan ölür. Dışarıdan görüldüğü haliyle yaşlı bir insanın kırışık cildine ve kambur bedenine sahiptirler ve progeria’nın sonunda iç organları etkileyip böbrek yetmezliği, kalp damar rahatsızlıkları gibi sorunlara yol açması kaçınılmazdır.


Sonunda genellikle sigara içenler, obezler ve çok yaşlılarda görülen atardamar sertleşmesi progeria’dan kaynaklanan ölüm sebebidir ve felç ya da kalp kriziyle genç kurbanını öldürür.



Fop Sendromu (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) Kısaca Fop Sendromu olarak bilinen ve oldukça nadir rastlanan korkunç bir genetik hastalıktır. Türkçesi "kademeli olarak kemiğe dönüşen yumuşak bağ dokusu" anlamına gelir. Bu beter hastalığa sahip olanların vücutlarında sürekli ilerleyen kontrolsüz bir kemik üretimi meydana gelir.


Hastalık önce sırt ve boyun bölgesinde farklı yerlerde kemikler oluşturur, ilerleyen zamanlarda da işin içine vücuttaki kasların da kemikleşmesi girer. O kemikleri cerrahi müdahaleyle almaya çalışmak veya normal birinde sadece biraz morluğa yol açacak bir darbe kemikleşme hızını, oluşacak kemiklerin miktarını ve sertliğini arttırabilmektedir.


Tedavisi yoktur ve vücudun kemikleşmesinden ötürü Fop hastaları kalp rahatsızlıkları da çekerler. Bu korkunç koşullarda yaşamanın zorluğu düşünüldüğünde dünyada bu hastalığı çeken insan sayısı 1-2 milyon arasındadır. İskelet sisteminin iç organlarla savaşması Fop hastalarının yavaş yavaş bir heykele dönüşmesine neden olduğundan bu, onu bu listedeki en korkunç genetik hastalık yapmaktadır.


Fop hastalarından en bilineni, 40 yaşında ölmeden önce iskeletini bilim adamlarının inceleyebilmesi için doktoruna bağışlamış olan Harry Eastlack adlı adamdır. İskeleti Philadelphia'daki Mütter Museum'da sergilenmektedir.