“Dünya Duchenne Musküler Distrofi Farkındalık Günü”

Merhabalar sevgili okurlar.

Günümüzde giderek yaygınlaşan sağlık sorunları yaşamı zorlaştırıyor. Vücudumuzu oluşturan organ ve dokulara zarar veren ve başka başka hastalıkların da meydana gelmesine neden olan rahatsızlıklar artıyor. Bu hastalıklardan biri de kesin tedavisi hâlâ bulunamamış olan Duchenne Musküler Distrofi (DMD).

Başına gelmeyenlerden çok az kişinin fark ettiği bir hastalık olan DMD kasların zayıflamasına, yaşamsal fonksiyonların bozulmasına ve hareket kabiliyetinin yok olmasına neden oluyor. Genetik temelli olan bu hastalık sadece erkek çocuklarda görülüyor. Kadınlarda iki adet X kromozomu olduğu için birinde oluşan bozukluk diğer X kromozomuyla telafi edilebiliyor. Bu nedenle kız çocuklarda hastalık belirtileri görünmüyor; kadınlar sadece taşıyıcı oluyorlar ve bu durum onların DMD’ li çocuklar dünyaya getirmelerine sebep oluyor.

Kas hastalıkları arasında en sık karşılaşılan bu rahatsızlığa, kas fonksiyonu için gerekli olan temel bir proteinin (distrofin) eksikliği neden oluyor. Bu proteinin yokluğunda, giderek zayıflayan kas dokusunun yerini yağ dokusu alıyor. Çocuğun doğumu ve ilk yıl içindeki gelişme aşamaları tümüyle normal görünüyor. DMD’ li çocuklar, genellikle, normal yaşta yürümeye başlıyorlar. Yürümeye başladıktan sonra çocuğun yavaş yürümesi “ağır kanlılığına”, sık sık kucak istemesi “şımarıklığına” sık düşmesi ise “beceriksizliğine” atfediliyor. Hekime ise, çoğunlukla, yürüme ve merdiven çıkma zorluğu fark edildiğinde başvuruluyor.



DMD teşhisi genellikle çocuk iki-beş yaşlarında iken konulabiliyor. Hastalığın semptomları erken yorgunluk ile yerden kalkma, yokuş ve merdiven çıkma gibi aktivitelerde zorlanma şeklinde kendini gösteriyor. Kalça ve omuz çevresi kaslarında başlayan zayıflık giderek ilerliyor; gövdede karın ve sırt kaslarının da zayıflaması sonucu çocuklar karınlarını öne doğru çıkararak yürümeye başlıyorlar. Bacak kaslarındaki zayıflığın ilerlemesi ise sıklıkla düşmelerine neden oluyor.



Hastalar on yaşına geldiklerinde yürüme yetilerini kaybetmeye ve tekerlekli sandalyeye bağımlı bir yaşam sürdürmeye başlıyorlar. Sandalye kullanımı ve hareketsizlik ile hastalığın seyri hızlanıyor ve çocuklar daha başka sorunlarla mücadele etmeye başlıyorlar. Bu sorunların başında solunum yetmezliği, kalp sorunları ve skolyoz geliyor. Hastalığın hikâyesi ilerledikçe tablo daha da ağırlaşıyor ve çocukların hayatını tehdit edecek boyutlara gelebiliyor. Ancak geçmişte hastalar genellikle yirmi yaşlarında akciğer enfeksiyonu nedeni ile kaybedilirken, bugün iyi bir bakımla yaşam süresi uzatılmış bulunuyor.



Kas hastalığına neden olan etmenleri, bu tip hastalıklara yol açan sorunları ve çocuk hastaların yaşadıklarını insanlara hatırlatabilmek için 7 Eylül tarihi “Dünya Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Farkındalık Günü” olarak belirlenmiş bulunuyor.

Dünya genelinde doğan her 3 bin 500 erkek bebekten birinde DMD’ ye rastlanıyor. Türkiye Kas Hastalıkları Derneği’nden (KASDER) alınan bilgiye göre, ülkemizde halen yaklaşık olarak 5 bin kişinin Duchenne hastalığı ile mücadele ettiği tahmin ediliyor.



Yukarıda da ifade etmiş olduğum gibi, DMD’ nin henüz kesin bir tedavisi yok. Ancak fizyoterapi uygulamalarının çocukların yürüme yeteneklerini daha uzun süre (ortalama 2-3 yıl daha fazla) devam ettirmelerini sağladığı ve yaşam kalitelerini daha iyileştirdiği biliniyor.



Katıldığım toplantılardan bazı hastaların kök hücre tedavisi ile iyileşebileceklerini düşündüklerini biliyorum. Ancak bilinmeyen şu ki, ülkemizde, Sağlık Bakanlığımız tarafından verilen izinle 30 DMD hastasına kök hücre tedavi uygulaması yapılmış durumda. Bu çalışmaların sonucunda ortaya çıkan klinik durum ve veriler değerlendirildiğinde ise, kök hücre uygulamasının DMD hastalarını tedavi ettiğine yönelik anlamlı bir sonuç bulunamadığı görülmüş bulunuyor.

DMD genetik temelli bir hastalık olduğu için anne baba akrabalığı ve ailenin geçmişinde bu hastalığın olması risk faktörleri arasında yer alıyor. Bu gibi riskli durumlarda bir genetik danışmanın bilgisine başvurmak yarar sağlayabilir. Genetik danışman, ailede görülen kalıtsal hastalık için, ailede kimlerin hasta ya da taşıyıcı, yani risk altında olduklarını belirler ve doğum öncesinde tanı için neler yapılabileceği konusunda aileyi bilgilendirir. Ayrıca anne karnındayken doğacak erkek bebeğe de genetik test yapılabilir.



Nadir hastalıklar kapsamında yer alan tüm kas hastalıklarında kesin tedavi sağlayacak tekniklerin en kısa süre içinde bulunmasını ve hastalara şifa olmasını diliyorum.



Engellerimizi hissettirmeyecek engelsiz günler dileği ile…



Not: Bu yazıyı hazırlarken bilgilerimi tazelemek için Türkiye Kas Hastalıkları Derneği ve Hacettepe Üniversitesi web Sitelerinden yararlandım