Çocuk Genetik Hastalıkları

Çocuklarda ve Bebeklerde Genetik Hastalıklar Nelerdir?​

Bebeklerde ve çocuklarda karşılaşılan genetik hastalıklar, ileri dönemlerde yaşam kalitelerinin düşmesine sebep olabilir. Çocukların, fizyolojik ve psikolojik sağlık durumlarının kontrollü bir şekilde devam edebilmesi adına yakın takip esastır.

Tanı Konulamayan Hastalıklar​

Diğer poliklinikler tarafından teşhis edilemeyen ve tanı koyulamamış hastalıklar, çocuk genetik hastalıklar bölümüne sevk edilir. Bu birimde, detaylı kromozom ve beraberinde DNA analizleri yapılarak hastalıklar teşhis edilir.

Otizm Spektrum Bozukluğu​

Beyin gelişimini olumsuz yönde etkileyen ve genetik olduğuna kanaat getirilen bir hastalıktır. Çocukların isimleri söylendiğinde tepki vermemeleri, iletişim kurarken göz teması kuramamaları, konuşma güçlüğü çekmeleri, takıntılı davranışlarda bulunmaları, nesneleri gösterirken zorluk çekmeleri ve kendi yaş grubuna hitap eden etkinliklere ilgisinin göstermemeleri gibi belirtiler olabilir.

Aile Üyelerinde Kalıtsal Hastalıkların Görülmesi​

Diğer aile bireylerinde genetik yönden aktarılan kalıtsal sağlık sorunları mevcutsa, bu sorunların çocukta da görülme riski oldukça yüksektir. Bu yüzden detaylı analizlerin gerçekleştirilmesi, hastalığın görülme riskinin hesaplanması, koruyucu tedavilerin uygulanması ve semptomların mümkün olduğunca azaltılması gerekir.

Zeka Geriliği​

Çocuğun zeka gelişimini negatif yönde etkileyen sağlık sorunlarından şüphe duyulması halinde anne karnından itibaren müdahale edilmesi gerekir.

Down Sendromu​

21. kromozomun mutasyonu nedeniyle ortaya çıkan ve zeka geriliğine neden olan bir hastalıktır. Taşıyıcı baba ya da anneden aktarılabilir. Eller ve kulakların küçük olması, burnun basık olması, çekik gözler, yuvarlak hatlı bir yüz, ensedeki deri dokusunun fazla olması, güçsüz kaslar ve öğrenme güçlüğü çekme gibi semptomları vardır.

Kanser Hastalıkları​

Genlerinde kanser mevcut bireylerin ileri dönemlerde bu hastalıklara yakalanma riski, diğerlerine kıyasla daha yüksektir. Bu nedenle hasta takibinin ivedilikle yapılması, koruyucu tedavilerin yürütülmesi ve küçük yaşlardan itibaren yaşam şeklinin düzenlenmesi gibi uygulamalar büyük önem arz etmektedir.

Doğumsal Anomaliler​

Spina bifida ve doğuştan gelen kalp rahatsızlıkları gibi vakalarda çocuk genetik hastalıkları uzmanları rol alır. Bu sayede hastalıkların teşhis, tedavi, ve takip süreçleri kontrol altına alınarak çocuğun genel sağlık durumunun iyileştirilmesi mümkün hale gelir.

Genetik Obezite​

Genlerinde obezite bulunan kişilerin ileri dönemlerde bu hastalığa yakalanma riski oldukça fazladır. Bu nedenle erken müdahaleler ile genel sağlığının korunması ve günlük yaşam ritüellerinde biliçlendirilmesi büyük önem taşır.

Akraba Evliliğine Bağlı Hastalıklar​

Akraba evliliği ilişkilerinden meydana gelen gebelikler düşük ya da ölü doğum gibi sonuçları beraberinde getirebilir. Gerçekleşen doğumlarda da zeka geriliği, kalıtsal hastalıklar ve doğumsal anomalilerin görülme riski istatistiklere göre çok yüksektir. Bu hastalıkların teşhis edilmesi, önlenebilmesi için uygun tedavilerin sağlanması ve ailelerin bilinçlendirilmesi bu birimin sorumluluğundadır.

Kistik Fibrozis​

Doğumdan itibaren üreme, sindirim ve solunum sisteminde yer alan mukusun kalınlaşmasıdır. Vücutta bulunan tüm sistemlerin işlevlerinde bozulmalara neden olur.

Genetik Sendromlar​

Williams hastalığı, DiGeorge Sendromu ve Nörofibromatozis gibi hastalıklar kromozomlarda meydana gelen anomalilerle ortaya çıkar. Bu hastalıkların erken teşhis ve devamında tedavisi, semptomların kontrol altına alınması açısından hayli önemlidir.

Çocuk genetik hastalıkları biriminin ilgilendiği hastalıklar, her hastada aynı semptomları göstermez. Bu yüzden hastalığın doğru tespiti ve optimal tedavi seçeneğinin seçilebilmesi adına tetkikler yapılmalıdır.

Tedavi Yöntemleri​

Çocuk Genetik Hastalıkları Bölümü Tedavi Yöntemleri Nelerdir?​

Günümüzde çocuk genetik hastalıklarının tamamen iyileştirilmesini sağlayan tedaviler henüz bulunamamış olsada yapılan araştırmalar ve yürütülen çalışmalar, tedavi imkanlarının artmasına ve genetik aktarımın önüne geçilmesine destek olmaktadır. Semptomların azaltılması, genel sağlık durumunun muhafaza edilmesi, hastalık ilerleyişinin yavaşlatılması ve günlük hayatın kalitesinin artırılmasına yönelik girişimler uygulanır.

Genetik Pedigri Çizimi​

Aile soy ağacının çıkarılması anlamına gelir. Kan bağı olan tüm akrabalar ve tıbbi geçmişleri bu çizime dahil edilir ve hastalıkların seyri, fizyolojik olarak etkileri, belirtileri, komplikasyonları ve tedavi seçeneklerini belirleyebilmek mümkün olur.

Sitogenetik Çalışmalar​

Hücrelerin bölünme davranışları, kromozomların davranışları ve hücre biyolojisinin analiz edilmesini içeren çalışmalardır. Kromozomlar genlerin aktarılmasına neden olduğundan hücreler incelendiğinde hastalıkların teşhisi çok daha rahat olacaktır.

Moleküler Genetik İnceleme​

Hastalığın hangi kromozomda görülen anomaliye bağlı olarak geliştiği, bu anomalinin neden oluştuğu, kişinin taşıyıcı olup olmadığı ve benzeri noktaların saptanabilmesi amacıyla uygulanır.

Danışmanlık​

Kalıtsal hastalık taşıyan ebeveynlerin, doğum öncesinden itibaren danışmanlık hizmeti almaları, gebelik sürecinde ve bebek dünyaya geldikten sonrasında yaşanması muhtemel olan durumlar hakkında bilinçlenmeleri çok önemlidir.Tüm riskler hesaplandıktan sonrasında gerçekleşen doğumlar, bebeklerin daha sağlıklı olmasının önemli bir parçasıdır.

İlaç Tedavisi​

Kalıtsal olarak aktarılan hastalığın çeşidine göre uygulanan ilaç tedavileri, semptomların indirgenmesi ve hastalığın ilerlemesini durdurmakta önemlidir.

Cerrahi Operasyonlar​

Doğumsal anomaliler, genetik kalp ve kanser hastalıkları ya da metabolik hastalıklarda şayet ilaç tedavileri işe yaramamışsa, cerrahi operasyon opsiyonları değerlendirmeye alınır.

Özel Eğitim​

Zeka geriliği sorunu olan çocuklarda özel eğitim alınması hastaların sosyal ilişkiler kurabilmeleri, sorumluluk alabilmeleri, öğrenme güçlüğünün kendilerini etkilememesi ve davranış şekillerinin kontrol altına alınabilmesi açısından önemlidir.

Semptomatik Tedavi​

Hastalığın yol açtığı semptomların azaltılması amacıyla uygulanır. Bu sayede doku tahribatı ya da hastalığın ilerlemiş evrelere taşınması önlenebilir.