Angelman Sendromu Nedir?

Piraye

Gönül insanın kıblesidir
Katılım
3 yıl 4 ay 29 gün
Mesajlar
602
Tepkime puanı
295
Konum
34
İsim
Hira
Cinsiyet
bPg20e
Angelman Sendromu
Anneden gelen kromozom 15’teki bir bozukluktan kaynaklandığı ( vakaların %70 - 75 ’i ) sanılmaktadır. Sendrom, çocuklardaki sürekli gülümseme hali ve karakteristik bedensel duruş nedeniyle “Happy Puppet Syndrome” (Mutlu Kukla Sendromu) olarak da adlandırılmaktadır. Çocukların ortak özelliği : zeka ve gelişimsel gerilik, benzer fiziksel özellikler, konuşmama ya da minimal konuşma, nöbet ve sürekli gülümseyen yüz ifadesidir.
AS’li yeni doğanlar, normal hamilelik ve doğum hikayesi, boy, kilo, kafa çevresi bakımından normal fiziksel özelliklerle doğarlar. Doğumdan sonra çocuklar daha yavaş kilo alır ve kafa çevreleri daha yavaş gelişir. Doğumun ilk ayından itibaren motor gelişiminde gerilik görülür. Oral – motor gelişim, dil ve emme becerileri problemlidir. Buna bağlı olarak bazılarında yeme problemleri, kusma, diş gıcırdatma görülebilir. Gelişimsel gerilik kendini özellikle 6-12 aylar arası gösterir. Gelişim, gecikmiş, fakat ilerleme gösteren ve beceri kayıplarının olmadığı bir seyirde devam eder.

Görülme sıklığı 1/15000-1/30000 arasındadır ve kız ve erkeklerde eşit oranda rastlanmaktadır.Kesin bir tedavisi yoktur. Hayat boyu süren bir hastalıktır. Tedavisi olmamakla birlikte ilerleyen ve beceri kayıplarıyla süren bir sendrom değildir. Edinilen
beceriler kaybedilmez. İyi bir eğitimle uyum yetenekleri ve beceriler geliştirilebilir.

Bazı durumlarda farmakolojik tedavi olarak da bilinen ilaç tedavisi kullanılır. İlaç tedavisi, AS’ye özgü belirtilerde değişikliğe yol açmaz. Ancak AS’li çocuklarda görülen aşırı hareketlilik, uyku ve yeme sorunları ve epilepsi gibi durumlarda ilaçlardan
yararlanılmaktadır. Kullanılan ilaçların konunun uzmanı tarafından verilmesi ve belirli aralıklarla takip edilmesi çok önemlidir.

Genellikle anlaşılmama kaynaklı frustrasyon ile bağlantılı itme, çimdikleme, ısırma, saç çekme gibi davranışlar; oral uyaranlara düşkünlük ve oral-motor gelişimdeki geriliğe bağlı yalama, ağza alma, çiğneme gibi davranışlar; kendi saçını çekme, el ve parmaklarını ısırma gibi obsesif kompulsif davranışlar en sık davranış problemleridir.​
 

Charismax

Copyright @ Charismax
Katılım
3 yıl 7 ay 8 gün
Mesajlar
25,232
Tepkime puanı
8,697
Yaş
35
Konum
Memed' Home
İsim
CHRS
Memleket
Neresi?
Meslek
IzdırapÇI
Cinsiyet
vtEvVy
Medeni Hal
Angelman Soktumu diye okudum konu başlığını ya :haha:
 
Geri
Üst Alt